Concentración local y seguimiento clínico
Rafael Jenaro Martínez, neurólogo vinculado a la Unidad Neuromuscular del Hospital Universitario La Paz de Madrid, mantiene desde 2023 un programa de seguimiento de pacientes con miotilinopatía que ha detectado una concentración notable en la Región de Murcia, especialmente en las pedanías y municipios de Balsapintada, Corvera y Fuente Álamo, según informó La Opinión de Murcia el 26 de octubre de 2026.
"En las visitas que hicimos en el primer año vimos a unos 30 pacientes, pero ha aumentado de forma muy importante desde la puesta en marcha de la asociación de afectados, lo que ha hecho que tengamos ya a 62 pacientes registrados".
El registro recogido por el equipo del doctor Martínez reúne 62 pacientes, la mayoría residentes en la Región y, entre los que no lo son, predominan los descendientes de murcianos emigrados a comunidades como Valencia o Barcelona, según la misma información.
Genética y origen local
La investigación clínica del neurólogo se centra en variantes del gen MYOT, asociadas a la miotilinopatía. Martínez atribuye el hallazgo inicial a la observación clínica y a trabajos con familias murcianas, que motivaron desplazamientos periódicos a la Región para evaluar la progresión de la enfermedad.
- Fecha del seguimiento: retornos desde 2023, con evaluación inicial de unos 30 pacientes en el primer año, y aumento posterior hasta 62 registros, según La Opinión de Murcia (26/10/2026).
- Áreas afectadas: Balsapintada, Corvera y Fuente Álamo, entre otras localidades de la Región.
- Tipo de estudio: seguimiento clínico de afectados y análisis genético centrado en el gen MYOT.
El doctor Martínez explicó también que, durante su formación, observó casos en su entorno familiar que posteriormente se confirmaron como ligados a la misma alteración genética, lo que le impulsó a iniciar investigaciones específicas sobre familias murcianas afectadas.
La activación de la asociación de afectados ha facilitado el aumento de diagnósticos y el registro de pacientes, según la información publicada. No se han detallado en la nota más cifras sobre la edad media de los afectados, la distribución por municipios ni el alcance de las pruebas genéticas realizadas.
Las autoridades sanitarias regionales y los centros implicados no aparecen citados con declaraciones en la pieza original; la información se atribuye a La Opinión de Murcia y a las declaraciones del propio neurólogo publicadas el 26 de octubre de 2026.
